網膜色素變性症
retinitis pigmentosa, RP
광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환이다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 아직 우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없는 실정이다. RP라고도 불린다. 한국RP협회

청소년기 혹은 성인이 된 후 발병하는 사례가 많아 갑자기 닥친 현실을 받아들이기가 어렵고, 진행성이며 치료법도 없다는 것에 고민하고 절망하게 되는 경우가 많다.
실제 진행되고 있는 병으로 인한 불편함보다는 이로 인해 갖게 되는 불안한 미래에 대한 막막함이 정신적으로 많은 혼란을 주고, 심한 경우 삶에 대해 극단적인 생각도 하게되는데, 실제로 망막색소변성증을 앓고 있는 시각장애인들은 심각한 스트레스, 우울증을 경험하거나, 자살을 생각할 위험이 일반인에 비해 2~3배 높은 것으로 나타났다.

시각 세포를 전기신호로 바꾸는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 질환이다. 세포내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인으로 주로 가족력에 의해 발병하는것으로 본다. 그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있다.
유전질환이기 때문에 근본적인 치료 방법이 아직까지는 없다. 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하고 교정 안경을 이용할 수 있으며, 비타민 A, 비타민 E, 루테인 같은 항산화제가 망막변성의 진행을 어느정도 막는 효과가 있다고 알려져 있다. 현재 유전자 치료 방법을 연구 중이라고 한다.

망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전자 이상에 의한 것으로 추정된다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족력이 없다면 단독형이라고 하며 이상유전자를 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.

현재로서는 치료가 어려운 난치성 질환이며 인공망막, 망막 줄기세포 등을 활발히 연구중이다.