말그대로 태아때부터 지속되는 왜소증이다. 심한 왜소증 중 하나이며, 건강 문제로 30세를 못 넘기는 경우가 많다. 지능도 대부분 일반적인 왜소증에 비해 좀 떨어지고 특정부분의 학습능력이 떨어지는 학습장애도 많이 발생하나, 상당수는 지능 지수를 70은 넘기게는 되어 있다. 모두 유전병이다.

현재까지 밝혀진 것 중에 총 5개 종류가 있다. 그 외의 종류의 원발성 왜소증도 간혹 보고되고 있다.

"새 모양 얼굴"을 가진 원발성 왜소증 중 하나, 소두증, 경도에서 고도의 지적 장애가 동반되며, 평균 지능은 대략 55 정도이다. 수명은 50세 이상으로 MOPD II에 비해서는 훨씬 긴 편이다.

극심한 원발성 왜소증 중 하나, 건강 문제, 뇌기형으로 인한 심한 지적장애등으로 조기 사망하는 경우가 거의 대부분이다.

전형적인 원발성 왜소증이다. 우리가 흔히 "원발성 왜소증"하면 그걸 떠올릴 것이다. 소두증과 고음의 목소리, 가 주 특징이며, 이 질환을 가진 사람의 최종 성인 키는 50cm에서 100cm 사이이다. 25~50% 정도는 뇌혈관 사고를 겪는다. 환자의 지능은 매우 다양하며 보통 IQ 35에서 110까지 매우 크게 벌어진다.(정상 지능에서 경도~중등도 지적장애)[1]

그런데 그 질병만의 특이한 점이 있는데, 평균적으로 -9 표준편차 정도의 극심한 소두증에도 불구하고[2], 지능은 뇌혈관사고가 없을 겅우 60~110(평균지능에서 경도 지적장애) 정도로 70 이상을 넘기는 경우가 많다.[3]

좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. 두개골 크기가 얼굴 크기보다 상대적으로 크게 나오는 게 주 특징이다. 지능은 보통 정상이거나 경계선 지능, 또는 경도 지적장애(33%)이다. 그러나 IQ 120 이상도 드물게 나온다.

위의 러셀-실버 증후군과 마찬가지로 좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. ORC1, ORC4, ORC6 유전자 등등의 돌연변이로 발생한다.대부분 -2SD~ -5SD[5] 정도의 소두증이 일어나지만, 지능은 거의 평균값(IQ 100)과 일치하는 편이다. ORC1에 돌연변이가 생길 경우 키하고 머리 둘레도 제일 작은 등 제일 심한 증상을 나타낸다.[6]