[목차] == 개요 == 5α-reductase deficiency (5-ARD) XY 염색체를 가진 사람에게 [[남성호르몬]]의 일종인 [[테스토스테론]](testosterone)을 [[다이하이드로테스토스테론]]으로 바꾸는 [[5알파-환원효소]](5α-reductase)에 이상이 생겨 나타나는 질병이다. == 상세 == 태아는 [[임신]] 중 테스토스테론이 있어도 [[디하이드로테스토스테론]](DHT)이 없으면 외성기가 제대로 자라지 않아 [[고환]]이 숨어있고, 음경이 음핵보다 조금 큰 수준밖에 안 되기 때문에 태어난 후에 여자아이로 오해받기도 한다. 하지만 [[염색체]]가 분명 [[남자|남성]]이기 때문에, 나이를 먹으면서 엄마 배 속에 있을 때 자랐어야 할 성기가 뒤늦게 자란다. === 생리학적 특성 === DHT는 남성 호르몬 [[수용체]]에 대한 [[친화력]]이 높고, [[해리도]]는 낮다. 5α-Reductase는 1형(type 1)에서 3형까지 있는데 1형에 이상이 생기면 뼈 무게와 근육량이 줄어든다. 2형에 이상이 생기면 전형적인 [[인터섹스]] 증상을 일으킨다. 3형에 이상이 생기면 세포 성장과 시각(눈)에 이상이 생기며 [[테스토스테론]](testosterone), [[안드로스틴디온]](androstenedione), [[프로게스테론]](progesterone) 생성이 줄어든다. [[다이하이드로테스토스테론]](dihydrotestosterone, DHT)은 5알파-다이하이드로테스토스테론(5α-dihydrotestosterone, 5α-DHT), 안드로스타놀론(androstanolone), 스타놀론(stanolone)의 여러 가지 명칭으로 불린다. || [[파일:external/upload.wikimedia.org/289px-Testosteron.svg.png]] || || 테스토스테론의 화학식 || || [[파일:550px-Androstanolone.svg.png|width=300px]] || || DHT의 화학 구조 || [[파일:Test_biosynth_5ARD2.jpg]] == 기타 == 세계적으로 매우 희귀한 질병이지만, [[도미니카 공화국]]에 있는 샐리나스 마을(Las Salinas)에서 90명 중 1명 꼴로 나타났다고 한다.[[https://news.sbs.co.kr/news/endPage.do?news_id=N1003185848 |#]] 미국의 소설가 제프리 유제니디스가 쓴 소설 [[미들 섹스]]에 이 [[유전병]]을 앓는 주인공이 등장한다. [[http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=103&oid=020&aid=0000224092|책 소개]] 주인공의 성장과정을 아름다운 문체로 묘사하고 있어 증후군이 환자의 [[2차 성징]] 과정에서 어떻게 발현되는지 자세히 알 수 있다. [[성별 정체성]], [[근친상간]] 등 다양한 성문제를 [[그리스]]에서 [[미국]]에 이르는 공간에 걸쳐 그려내고 있다. 2016년 3월 6일, [[신비한 TV 서프라이즈]]에서 소개되기도 했다. == 관련 문서 == * [[인터섹스]](intersex): 남녀의 외부 생식기를 모두 가지고 있거나, 외부 생식기의 형태만으로는 성별을 판정할 수 없는 상태 * [[안드로겐 무감응 증후군]]: XY 염색체이지만 유방과 여자의 생식기를 가짐. * [[선천 부신 과다형성]]: XX 염색체이지만 남성의 생식기와 비슷한 생식기를 가짐. * [[피나스테리드]](프로페시아): [[탈모]]약. 5-알파 환원효소를 막아 DHT의 생성을 저해함으로 탈모를 막는다. 5알파환원효소가 결핍되면 DHT의 양이 줄어든다는 점에서 착안해 개발된 약이다. 다만 이건 복용할때만 작용하는 일시적인 현상이라 복용을 중지하면 다시 원래대로 돌아온다. * [[의료 관련 정보]] * [[유전병]] [[분류:인터섹스]][[분류:희귀병]]