[목차] {{{+3 Androgen Insensitivity Syndrome}}} == 개요 == [[남성호르몬]](안드로겐) 수용체가 결핍되거나 이상이 생겨 신체가 [[안드로겐]]에 반응하지 못해 나타나는 [[유전병]]. 완전형(Complete)와 부분형(Partial), 경도(Mild)의 3종류로 나뉜다. 이 병으로 인해 남성과 여성의 성기를 모두 가지고 있는 생물학적으로 [[인터섹스]]인 사람이 태어나게 된다. [[남성호르몬]]이 태아기에 성기의 모양을 형성하므로, 수용체의 작동 정도에 따라 외모나 성징이 달라지게 된다. [[남성호르몬]]과 [[여성호르몬]]은 구조가 비슷해 아로마테이스에 의해 [[여성호르몬]]으로 전환되므로 여성화된 모습이 나타난다. 완전형의 경우 [[정소]]가 존재하지만 [[유방(신체)|유방]]과 [[음문]]과 [[질구]]의 형태는 여성과 동일하다. 하지만 [[질]]의 깊이가 얕으며 [[자궁]]은 대체로는 존재하지 않는다. '''그러나 연구 결과에 의하면 3%는 질이 정상 여성하고 똑같으며 심지어 초창기 자궁이지만 자궁을 가진 경우도 있다고 한다. 이 경우엔 자궁을 키우고 난자를 인공으로 자궁 속에 수정하면 임신할 수 있다.''' 스스로를 여자로 생각하는 경우가 대다수고, 어차피 [[음경]]도 없고 외부 형태상 여자와 완전히 동일하여 정소만 제거하고 정소 제거로 부족해진 [[여성호르몬]]만 투입받는 경우가 많다. 이와는 반대로 XX 염색체를 가진 사람에게 남성의 외부 생식기를 가지게 하는 질병으로는 [[선천부신과다형성]]이 있다. 그리고 병역판정 검사에서는 완전형의 경우에는 여성으로 취급해 병역판정검사 자체를 받지 않는다. == 종류 == === 완전형 === 안드로겐 수용체가 '''단 하나도''' 작동하지 않아 외관상 [[여성]]으로 발달한다. 발병률은 신생아 10만 명당 2~5명. 이런 사람들은 [[성별 정체성]]이 [[여성]]으로 형성되므로, 태어난 후 자신을 [[여성]]으로 알고 살아간다. [[성격]]적인 특징으로는 아직 논란이 있으나, 신체적인 특징으로는 보통 여자들보다 손과 발이 크고, 치아 크기와 형태가 남자랑 비슷하다고 한다. 사용되지 못한 [[남성호르몬]]은 [[여성호르몬]]으로 바뀌어 여성의 [[2차 성징]]이 나타난다. [[자궁]]과 [[난소]]가 없으니 원발성 [[무월경]]을 겪게 되고 [[유방(신체)|유방]]은 사람에 따라 아예 발달하지 않거나 정상 여성의 크기만큼 발달하게 되지만, [[유두]]의 발달이 미미한 경우가 있다. 책에 있는 [[의사]]들의 검진서를 보면, "유방 크기나 다른 신체 특징은 여자와 동일하다"고 되어 있는 경우가 많지만, "유두가 미성숙하다"는 소견이 종종 보인다. 게다가 [[사춘기]]가 지나도 자신이 [[월경]]을 하지 않는다는 점을 보고 이상하다는 사실을 알게 된다. 특히 [[염색체]]가 XY이기 때문에 큰 충격을 받게 된다. 더군다나 [[음문]]과 [[질]] 같은 외부 생식기도 '''겉보기에만 그럴싸하게''', 기능(...)은 하나도 없이 정말 딱 외부 형태만 변형시켜 놓는 식으로 발달한다. 질이 아예 발생하지 않는 건 아니고, 입구로부터 어느 정도 깊이까지는 발생하기 때문에, 상대 남성의 [[음경]]이 너무 길지 않으면 [[성행위]]에 큰 문제는 없다. 또한 질이 짧다고 해도 확장치료(Dilatation Therapy)로 질의 길이를 정상 수준으로 길게 할 수 있다. [[안드로젠]]에 반응할 [[수용체]]가 없으므로 [[제2차 성징]] 때 [[음모]]와 [[겨드랑이털]]이 아예 나지 않는다. 자신을 [[남성]]으로 생각하는 경우가 간혹 보고된 바는 있지만, [[남성호르몬]]의 신호를 받아서 남성성을 발현시킬 수용체가 없으므로, [[남성호르몬]]을 맞아도 몸이 [[남자]]로 바뀌지가 않는다.[[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20358272 |#]] [[성별 정체성]]의 형성 과정에 있어 주목을 받는 모양이다. 운동선수 중에 이런 특징을 가지는 선수가 몇 차례 발견되었다. XX [[여성]]보다 유리한 조건이 있다고 여겨질 수 있기 때문에, 이런 선수를 출전시켜도 되는지 과거 논쟁이 있었다. 그러나 큰 키나 근력 등 [[남성호르몬]]이 아예 작동하지 않는 부분도 있기 때문에 오히려 불리한 점도 있다. 2000년대까지는 항상 메달을 박탈하는 것이 일반적이었다. [[인도]]의 [[산띠 순다라얀]]은 메달이 박탈됐다. [[북한]]의 [[신금단]] 선수도 이 질환을 알게 되어 성 검사가 등장한 뒤 국제경기에 나오지 않았다는 설이 있다. 하지만 어려서부터 운동만 하다 보니 그리된 것이고, 아무 이상이 없다는 설도 있다. 육상 지도자로 전업하였기 때문에 대회에 안 나온 것이라고. 여러 인권 단체에서는 출전금지에 대해 그들이 운동선수로 출전할 기회를 완전히 박탈하는 것이며, 불리한 점도 있는 만큼 출전을 허용해야 한다고 주장하였다. 결국 [[캐스터 세메냐]] 사건[* 처음에 캐스터 세메냐가 AIS를 가졌다는 카더라가 있었지만, 남성호르몬 과다로 공표되었고, 이에 항의하는 과정에서 XY 염색체를 가진 AIS가 맞다고 2019년에 들어서야 확인됐다.] 이후 [[IOC]]는 이 질환을 가진 사람의 출전을 허용하게 되었다. [[미국]]의 소설가 [[제프리 유제니디스]]가 쓴 소설 [[미들 섹스]]에 이 유전병을 앓는 등장인물이 등장한다. [[5알파환원효소결핍증]]을 앓는 주인공의 성장과정을 아름다운 문체로 묘사하면서 [[성별 정체성]], [[근친상간]] 등 다양한 성문제를 [[그리스]]에서 [[미국]]에 이르는 공간에 걸쳐 그려내며, 주인공이 [[성별 정체성]]을 찾는 과정에서 안드로겐 무감응 증후군을 가진 등장인물을 만나게 된다. 미국 메디컬 드라마 [[House M.D.]] 시즌2의 episode 13에서도 등장한다. 등장인물은 남성호르몬에 대한 반응이 전혀 없기에 도리어 매우 여성적인 모습이 되어 15세의 나이에 모델로 활동한다. '''그러나 극히 일부지만 자궁하고 심지어 나팔관을 가진 경우도 있다, XY 유전자인데도''' 이 경우는 60%로 임신도 가능하다. 그러나 작은 확률임으로 보통의 안드로겐 무감증 증후군 환자들은 자궁이 없다. === 부분형 === 안드로겐 수용체가 부분적으로 작동하지 않아 모호한 성별을 갖고 태어난다. [[뇌]]의 남성화 정도(androgen imprinting)도 여성적인 경향을 보이는데 [[성별 정체성]]은 성기의 남성화 정도와 일치하지 않기 때문에 성별을 한쪽으로 지정하기 어려운 점이 있다. [[뇌성(의학)|뇌성]](brain sex) 문서 참조. === 경도 === 안드로겐 수용체가 작동하지 않는 정도가 적다. 겉보기나 기능 상으로는 남성이지만 [[불임]]을 갖는 경우가 많다. [[트랜스젠더]]가 되는 비율이 높다고 알려져 있다. 생식능력에 지장이 없는 경우에도 안드로겐 수용체 능력이 떨어지는 등 여러 변이형이 존재하며 완전형과 부분형과 비교할 경우 경도 안드로겐 무감응 증후군은 정상과의 경계가 비교적 모호하다. 외형과 [[뇌성(의학)|뇌성]](brain sex)에서 전반적인 남성적 특징들이 옅게 발현된다. [[제2차 성징]] 때 [[음모]]와 [[겨드랑이털]]이 적게 난다. == 인물 == === 이 증후군을 가지고 있다고 추측되는 유명인들 === * [[산띠 순다라얀]] * 에덴 앳우드[* 미국의 배우이자 재즈싱어이다.] * [[캐스터 세메냐]] [* 2019년에 공식 검사결과가 공표되어 루머가 아닌 사실임이 밝혀졌다] === 이 증후군을 가졌을 가능성이 제기된 역사적 인물 === 과거의 인물이기에 기록된 행적으로 '''추정'''하는 정도. * [[엘리자베스 1세]] * [[잔 다르크]] [* 스트레스로 인해 월경을 하지 않았을 확률이 높다. [[거유|신체적으로는]] 여성이었다니 뭐.. ] == 관련 문서 == * [[인터섹스]](intersex): 남녀의 외부 생식기를 모두 가지고 있거나, 외부 생식기의 형태만으로는 성별을 판정할 수 없는 상태 * [[선천 부신 과다형성]]: 상당수 경우에 XX 염색체를 가진 사람이 남성의 외부 생식기를 가짐. 반대로XY 염색체 이지만 여성의 외부 생식기를 갖는 드문 유형도 있음. * [[5알파-환원효소 결핍증]]: XY 염색체이지만 여자아이로 자라다가 사춘기 쯤에 남성의 외부 생식기가 자라나 남자가 됨. [[분류:희귀병]][[분류:인터섹스]]