|| 진료과 || [[소아과]] || || 관련질병 || [[빈혈]] || '''Blackfan Diamond Anemia''' 혹은 '''Congenital Pure Red-Cell Anemia''' 선천성 [[빈혈]]을 일으키는 증후군으로, [[적혈구]](RBC)를 생산하는 [[골수]](bone marrow)의 부전으로 인해 발생하게 된다. 또한 특징적으로 적혈구가 비정상으로 이른 세포자멸을 하여 신생아가 만 2-6개월 사이에 심각한 빈혈 관련 증상이 보여지게 된다. [[파일:external/7d3dcb622becb59f205c7105c109205fc756873888ca77b789c4619bdd92b418.jpg]] 증상은 [[빈혈]](anemia)과 더불어 다음과 같은 특징이 나타나게 된다. * 작은 키(short stature) * 두개안면(craniofacial)의 기형적 장애 * 특징적으로 3절모지증(triphalangeal thumb)이 발생해 정상보다 긴 엄지손가락이 보여지게 된다. 진단은 다음과 같은 결과를 종합하여 내리게 된다. * 대적혈구증(macrocytosis)과 더불어 HbF 헤모글로빈 수치의 증가 * ADA 수치 증가 * 망상적혈구지수(RC)의 심각한 저하(골수부전으로 인해) * 혈청내 철분(Fe) 수치의 증가 * 골수생검(biopsy) 시 적혈구의 전구체(RBC precursor)에 심각한 저하가 발견된다. 치료는 다음과 같다. * [[스테로이드]] 및 수혈(transfusion)을 통해 증상을 완화하게 된다. 만일 잦은 수혈로 인해 [[혈색소증]] 관련 증상이 보여질 경우 Deferoxamine을 투여하게 된다. * 비장적출(splenectomy)을 시행하기도 한다. * 줄기세포 이식(stem cell transplant)을 통해 완치하게 된다. [[분류:질병]]