||<table align=right> 국제질병분류기호(ICD-10) || Q87.1 || || 진료과 || || || 관련증상 || [[지적장애]], [[경계선 지능]], [[비만]] || || 관련질병 || [[엔젤만 증후군]] || [목차] == 개요 == Prader-Willi Syndrome [[비만]], [[지적장애]]를 주 증상으로 하는 [[유전병|유전 질환]]. 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고되었다. 줄여서 PWS라고도 한다. == 원인 == 15번 염색체의 결실이 원인인데 아버지에게서 온 [[염색체]]의 문제로 나타난다. 어머니에게서 온 염색체에 문제가 있으면 [[엔젤만 증후군]]이다. == 증상 == 일반적으로 [[비만]]과 [[지적장애]]가 주증상이며, 나이에 따라 다양한 증상이 개인에 따라 다르게 나타난다. 태어났을때부터 만 1세까지 체중이 적고 근육 힘이 약하다. 이외에도 지속적으로 잘 먹지 않고 체중이 잘 늘지 않는다. 발달이 늦어 목 가누기, 기어다니기 등이 다른 아이들에 비해 늦으며, 말도 늦다. 이후 만 2~3세경이 되면 식욕이 갑자기 증가하면서 먹는 양이 늘어나고, 음식에 대한 욕구가 매우 강해진다. 발달지연과 지능저하(IQ 50~90)가 발생하며, 만약 [[경계선 지능]]이거나 정상 범주(IQ 90이상)일 경우에도 [[학습장애]] 등이 자주 동반되며[* 일반 경계선 지능하고 증후군적 경계선 지능은 급이 다르다.], [[자폐성 장애]]가 동반되어 있는 [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3261277/|사례]]도 있다. [[행동장애]]가 잘 발생하기 때문에 양육하기가 매우 어렵다. 이 소아 시기 동안에 체중이 급격하게 증가하면서 비만에 따른 다양한 증상([[수면무호흡증]] 또는 [[호흡)곤란]], [[수면장애]], [[당뇨병]], [[고혈압]] 등)이 발생하는데 체중 감량이 매우 어렵다. 또한 [[성장호르몬]] 결핍증 유무와 관련 없이 성장장애가 발생하여 성인이 되면 키가 작다. 또한 [[성호르몬]] 분비가 잘 이루어지지 않아 [[사춘기]]가 잘 오지 않으며, [[불임]] 등이 잘 발생하고, 성호르몬 부족과 운동 부족 등에 의하여 [[골다공증]]이 잘 생긴다. 이 외에도 사시, 고체온증 등도 관찰된다. == 프라더-윌리 증후군인 인물 == * [[김화평]] == 기타 == [[병무청]] [[병역판정 신체검사 등 검사규칙|징병검사 기준]]에서는 프라더-윌리 증후군에 대한 검사기준이 없어 이 증후군을 앓고 있다는 것만으로는 병역을 면제받을수 없다. 이 경우에는 면제에 해당되는 동반질환([[지적장애]], [[경계선 지능]], [[비만]])이 있는 경우에만 5~6급 면제처리가 되며, 이중에서 지적장애가 있어 [[장애인]]으로 등록되어있으면 [[병역판정검사]] 없이 면제처리가 된다. 문제는 프라더-윌리 증후군 자체에 대한 병역 신체등급 판정기준이 없는 것으로, 이는 [[http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=001&oid=014&aid=0000121051|2004년 프라더윌리 증후군 관련기사]]에서도 다뤄졌다. 비만의 정도가 면제범위에 맞지 않고, 정상범위(IQ 90 이상)의 지능을 가지고 있으며 학습장애 등 기타 가벼운 장애를 가지고 있을 때에는 면제를 받기 어려운 경우도 있어 [[현역병]]이나 [[사회복무요원]] 복무를 하게 된다. 현역병으로 입대 시 [[관심병사]], [[고문관]]이 되기 쉬우며 [[사회복무요원]]도 이것과 비슷한 취급을 받게 되는 경우도 있을 수 있다. 이런 문제가 있는데도 [[http://www.law.go.kr/lsSc.do?tabMenuId=tab18§ion=&eventGubun=060101&query=%EB%B3%91%EC%97%AD%ED%8C%90%EC%A0%95#undefined|2016년 11월 기준의 병역판정 신체등급 기준(병역판정신체검사 등 검사규칙의 질병·심신장애의 정도 및 평가기준)]]에서 프라더-윌리 증후군에 대한 병역판정기준은 '''현재까지도 없어''' 문제가 된다. [[https://programs.sbs.co.kr/culture/whatonearth/clip/55716/22000087550|2013년 11월 14일에 초고도비만의 1급 지적장애인]]이 나온 적이 있다. 프라더-윌리 증후군이 의심되거나 확실하다는 내용은 나오지 않았다.[* 이 사례일 경우 비만일 뿐 식욕과 음식 섭취량이 정상적이어서 프라더 윌리 증후군일 가능성은 거의 없다.] == 관련 문서 == * [[엔젤만 증후군]] [각주] [[분류:유전병]][[분류:희귀병]]