||<-2><tablealign=right><tablewidth=350><tablebgcolor=#3c6><tablebordercolor=#3c6><colcolor=#fff,#2d2f34> '''{{{+1 포피리아}}}[br]Porphyria''' || ||<width=140> '''이명''' ||<colbgcolor=#fff,#2d2f34>''포르피린증'' || || '''국제질병분류기호[br](ICD-10)''' || || || '''의학주제표목[br](MeSH)''' || || || '''진료과''' ||[[의료 관련 정보]]의 '진료종목' 참조 || || '''관련 증상''' ||질병코드가 없는 증상 || || '''관련 질병''' ||질병코드가 있는 질병 || [목차] [clearfix] == 기본 정보 == [[유전병]]의 일종. 다른 이름으로 [[포르피린]]증이 있다. == 증상 및 원인 == [[혈우병]]과 함께 [[근친상간|근친혼]]을 통해 옛 유럽에 퍼진 병으로 알려져 있다. 주로 백인에게서 나타나며, 10만 명 중 한 명 정도로 나타나는 증상이다. 유전적인 요인으로 인해 정상적인 적혈구의 생성이 되지 않는 병으로, 대개 선천적으로 발현하지만 후천적으로 발병하는 사례도 드물게 있다. 포피리아 유전자가 있지만 증상이 없는 케이스도 있다. [[영국]] 왕실에 면면이 내려오고 있다고 하며, [[엘리자베스 2세]]의 [[사촌]]으로 지난 [[1972년]] 비행기사고로 사망한 글로스터 공자 윌리엄[* 1941~1972, [[조지 5세]]의 3남 글로스터 공작 헨리(1900~1974)의 장남. 요절하여 공작위는 동생인 리처드(1944~)가 이었다.]이 포피리아 환자였다. 이 병은 신경계와 내장계에 영향을 끼친다. [[저혈압]], [[빈혈]], 복통, 구토, 팔다리의 통증과 근육의 약화, 감각 소실, 빨갛게 변한 오줌 등이 주요한 증상이다. [[조지 3세#s-3.2]]처럼 정신에 이상이 생기는 경우도 다수. 또한 햇빛에 노출되면 피부에 화상을 입고 물집이 생기며 몸에 비정상적으로 털이 많이 자라나며 잇몸의 구조가 변해 이빨이 길어진 것처럼 보이게 된다. 이 병의 근본적인 원인은 체내의 헤모글로빈의 구성 물질 중 하나인 "헴" 입자 생성 회로에 이상이 생겨 헴 합성 효소에 문제가 생기는 것이다. 헴 입자의 합성에는 관여하는 8가지 효소 중 하나라도 문제가 일어나면 포피리아로 연결된다고 한며, 이를 해결하기 위해서는 정상적인 헤모글로빈을 체내에 투여해야 한다. 또한 생성된 [[포르피린]]이 과잉생산되거나 헴을 만들지 못해 몸안에서 쓰이지 못하면 피하에 쌓여 햇빛과 반응해 피부염이나 수포등을 일으킨다. 신체 대사 이상으로 생기는 이 병은 초기에 제대로 진단하지 못하면 사망률이 10~40%에 이른다. 의학이 발달된 현대 사회에서는 이 병으로 죽을 확률은 낮지만, 건강한 삶을 살기 위해서는 꾸준히 증상을 악화시킬 요인을 피해야 한다. 포피리아 환자들은 술을 엄금해야 하고, 약이나 수술도 가능한 한 받는 일이 없어야 하며, 환자가 여성일 경우 다이어트도 하지 말아야 한다. [[https://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=001&oid=022&aid=0003257903|일시적인 기억상실증 역시 수반되는 모양이다.]] == 치료와 예방 == 몇 세기 동안 이 병은 불치병이었다. 비록 정상인 사람의 피를 받으면 증세가 호전되지만 완치는 되지 않았다고 한다. 세월이 흘러 [[2008년]]이 되자, 가장 흔한 유형인 '급성 포피리아'의 치료제가 개발되어 사정이 나아졌다. 그렇다 하더라도 여전히 치료가 어렵거나, 치료를 할 수 없는 경우가 있으며, 햇빛에 입는 피해를 막는 방법도 '가능한 한 안 쬐는 것' 말고는 없다. 또한 헴(heme)이라는 인자를 체내에 넣는 치료법이 있다고 한다. == 대중매체 == 이 병의 증상들 때문에 포피리아 환자가 [[흡혈귀#s-3.3|뱀파이어 설화의 모티브가 된 걸로 보인다]]. 피부를 상하게 하는 햇볕을 피하다 보니 안색이 창백해지며, 상술했듯 털과 치아에도 변화가 생긴다. 게다가 호전을 위해서는 정상 헤모글로빈을 투여해야 하는데, 옛날에는 제대로 된 수혈 시스템이 없었기 때문에[* 개념 자체는 있었지만 감염이나 혈액형호환 등의 문제 때문에 수혈했다가 사는 사람보다 죽는 사람이 훨씬 더 많았다.] 환자가 직접 '''피를 섭취'''해야 했다고 한다. [[https://m.blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=pavice&logNo=40204234017&proxyReferer=https%3A%2F%2Fwww.google.com%2F|출처 1]][[https://ko.m.wikipedia.org/wiki/포르피린증|출처 2(위키백과)]] 또, 포피리아 환자들에겐 마늘이 매우 치명적이라 절대 먹어선 안된다고 한다. 이러한 특성들으로 인해 의학기술이 지금처럼 발달하지 않았던 시절 포피리아 환자를 뱀파이어, 늑대인간 등의 괴물로 생각했을 수도 있다. [[CSI: Crime Scene Investigation]] 시즌 11 에피소드 3에서 이 병에 걸린 환자가 범인들 중 한 명으로 등장하는 에피소드가 있다. [[양의 노래#s-1|양의 노래]]는 이 병을 소재로 한 것으로 추정된다. [[신의 퀴즈]] 시즌 1 에피소드 1에서도 다뤄진 병이다. [[디 아더스]]에서 주인공의 두 자녀들이 앓는 병이 이와 매우 유사하다. == 기타 == * 희귀한 [[불치병]]이라는 유니크한 이미지와 햇빛을 쬐면 안 된다는 특징 때문에 [[네이버 지식인]] 등지에서는 이 병에 걸리는 방법에 대한 질문을 올리는 [[중2병|중고딩]]들을 많이 볼 수 있다. 물론 믿지도말고 걸릴생각은 꿈도 꾸지 말자. 이 병에 관심가지는 중고딩들은 [[흡혈귀|뱀파이어]] 때문에 관심을 가지는 것이며 굳이 뱀파이어와 연결 시키자면 뱀파이어의 단점만 집약된 병일 뿐이다. --걸리면 약골 흡혈귀가 된다-- == 관련 링크 == * [[http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=926818&mobile&cid=51007&categoryId=51007|서울대학교병원 의학정보 - 포피리아]] [각주] [[분류:희귀병]]