|| 진료과 || [[신경과]] || || 관련증상 || [[발작]], 지적장애, 저신장증 || '''Neurocutaneous Syndrome''' [목차] == 개요 == 피부의 모반과 중추신경계의 종양성 증식이 보여지는 선천적 질환. 워낙 다양한 종류와 증상이 나타나게 된다. == [[신경섬유종증]] == [include(틀:상세 내용, 문서명=신경섬유종증)] 제 1형과 2형의 차이가 있다. == 결정성 경화증(tuberous sclerosis) == 상염색체우성질병으로, TSC1 및 TSC2의 유전자와 관련이 있다고 하나 자세한 원인은 밝혀지지 않았다. 워낙 다양한 증상이 나타나며, 발현 연령, 진행 속도 및 임상 양상이 환자마다 상당히 다르다. 전체적으로 뇌종양(CNS tumor), 정신지연, [[발작]](seizure), 얼굴의 섬유성혈관종(facial angiofibromas) 및 피지선종(adenoma sebaceum) 등이 보여지게 된다. 드물게 망막혈관종(retinal hemangioma), 신장 혈관근 지방종(renal angiomyolipoma) 및 [[심장]]의 횡문근종(rhabdomyoma)이 발견되기도 한다. 증상에 따라 치료하며, [[간질]]을 예방하는 약물 등을 투여하게 된다. == 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome) == 뇌수막(meninges)의 가장 내층인 연뇌막(pia mater)에 혈관종의 빈발(capillary angiomatoses)과 관련 깊은 질병. 증상으로는 얼굴에 포도주 색깔의(port wine stain) 커다란 모반(nevus)이 보여지며, 그 외 [[발작]] 및 정신지체가 동반된다. == 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease) == 상염색체우성질병으로 [[뇌]] 및 [[뇌줄기]](brain stem)에 해면 혈관종(cavernous hemangiomas)이 특징적으로 나타나며, 그 외 [[콩팥]]의 혈관종(renal angiomas)과 여러 장기에 낭종(cysts)이 보여지게 된다. 특히 [[신장암]](renal cell carcinoma) 및 [[갈색세포종]](pheochromocytoma)와 관련이 있다. [각주] [[분류:질병]]