||<table align=right> 국제질병분류기호(ICD-10) ||E-84 || || 진료과 ||[[의학유전학]], [[기도학]], [[소아청소년과]] || || 관련증상 ||[[기침]], [[소화불량]] || || 관련질병 || || [목차] === 기본정보 및 원인 === 낭포성 섬유증 (囊胞性纖維症, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis) 는 [[상염색체]] [[우성인자와 열성인자|열성인자]]으로 생기는 상피세포의 [[이온(화학)|이온]] 밸런스와 그에 따른 [[삼투압]]에 의해 점액에 문제가 있어 생기는 병이다. 주로 아동 및 청소년기에 증상이 보이며 진단된다. 백인들에게 주로 발병하는 유전병으로, [[캐나다]] [[백인]]들의 경우 꽤 높은 유전률을 가지고 있으며[* 1/20 allele frequency, 1/2500 newborns], 이로 인해 Hospital for Sick Children(SickKids Hospital)와 [[토론토 대학교]]에서 비중 있게 연구되고 있다.[* CFTR자체가 Sick Kids에서 발견되었다.] 심각한 만성 폐질환 및 췌장 관련 증상이 동반되는 질병. 원인은 열성 유전에 의한 염색체 7번의 CFTR 돌연변이이다. 약 70%의 환자들은 CFTR의 F508[* Phenylalanine at 508]가 삭제되어 있다. CFTR은 염화 이온 채널로 땀샘이나 기도에 주로 분포되어 있으며 잦은 기도 감염의 원인이 되기도 한다. 또한 이온 밸런스의 붕괴 때문에 환자의 피부 및 땀이 짜다. 이 CFTR 채널은 주로 기도(airway), 위장관(GI tract), 땀샘(sweat gland) 및 생식기 기관(GU tract)의 상피세포(epithelial cell)에 존재하는 단백질로, cAMP 시그널에 반응하여 염소이온(chloride)을 세포 밖으로 배출하는 기능을 가지고 있다. 하지만 낭포성 섬유증(CF) 환자의 경우, 이 채널에 장애가 발생하면서 염소이온을 밖으로 배출하지 못하게 되는데, 이로 인해 이온 밸런스 붕괴가 발생하면서 나트륨(Na+) 역시 배출되지 못하게 되고, 따라서 수분(H2O) 역시 배출되지 못하게 된다. 특히 기관지(respiratory tract)의 경우, 점액(mucous)이 항상 배출되어 병균 및 다른 먼지들을 기관지에서 제거해야 하는데, 수분이 배출되지 않아 매우 뻑뻑한 점액이 생성되고, 이로 인해 점액이 배출되지 않고 다양한 병균들과 함께 기관지에 머물게 되면서 심각한 폐질환을 야기하게 된다. 결국 [[기관지 확장증]](bronchiectasis)이 발병하게 된다. 또한 불투명한 코곁굴(opacified paranasal sinus)과 비용종(nasal polyps)이 나타나게 된다. 환자의 [[췌장]](pancreas) 역시 마찬가지로, 같은 병리로 인해 다양한 효소를 동반한 췌장액이 위장관으로 배출되지 못하고, 이를 통해 지용성 비타민 및 지방을 흡수하지 못하는 장애가 발생하게 된다. 또한 위장관 내 점액에도 비슷한 증상이 나타나게 되어 담즙성 [[간경변]](biliary cirrhosis)이 발생하게 된다. 낭포성 섬유증의 특징적인 증상인 매우 '''짠''' 땀은 CFTR 채널의 방향이 반대로 설치되어 있어서 나타난다. 채널의 방향이 반대라 항상 염소이온(chloride)과 나트륨(Na+)을 세포 안으로 끌어들이는 역할을 하게 되는데, 이 채널의 장애로 인해 염소이온이 세포 안으로 운반되지 못하고 나트륨 역시 세포 밖에서 머물러 있기 때문에 짠 땀이 나타나게 된다. 또한 생식기 기관(GU tracts)에도 영향을 미치게 되는데, 여성의 경우 자궁경관내막염(endocervicitis)이 발생하기도 하며, 남성의 경우 다양한 기관이 파괴되면서 불임증이 발생하게 된다. 비록 한 이온채널의 [[돌연변이]]로 생기는 병이지만 이온채널이 몸 곳곳 있기에 증상도 여러가지이다. 주로 기도의 점액이 너무 끈적해지거나 짙어져 [[세균]] [[감염]] 및 여병이 따라오기 때문에 시간이 지나면서 점점 악화되어 죽음까지 이르는 병이다. === 증상 === 장기 기관에 따른 증상은 다음과 같다. '''위장관 관련(intestinal tract)''' - 이는 낭포성 섬유증 환자에게서 가장 먼저 발견되는 증상들이기도 하다. 특징적으로, 약 10%의 낭포성 섬유증 환자가 태어나면서 [[선천성 장폐색증|태변성 장폐색증]](meconium ileus)이 발생하게 된다. 이는 복부 [[X-ray]] 검사 시 확장된 내장(dilated loops), 장기 내 공기액체층(air fluid level) 및 거품같은 형상이 보여지게 된다. 이 경우 Gastrografin Enema를 우선 시도하게 되며, 증상에 차도가 없을 경우 수술을 시행하게 된다. 또한 위에 서술하였듯, [[췌장]]액이 잘 배출되지 않아, 지용성 비타민 ADEK 결핍 관련 증상과 더불어 부피가 크고 기름이 동반된 지방변(steatorrhea)이 자주 발생하게 되며, 전체적으로 환자에게서 성장지연(TTP)이 보여지게 된다. [[당뇨병]] 및 [[췌장염]]에 자주 노출되기도 한다. 그 외 담즙 배출 장애로 인해 [[황달]](jaundice), 간비대증(hepatomegaly) 및 [[간경변]] 관련 증상이 보여지게 된다. '''호흡기관 관련(respiratory tract)''' 위에 서술하였듯, 매우 심각한 만성 폐질환을 앓게 된다. 특히 신생아-만 20세 이전까지는 nontypable 헤모필루스균(H. influenza)와 황색[[포도상구균]](Staph. aureus)으로 인한 [[폐렴]]을 앓게 되며, 만 20세 후엔 [[녹농균]](pseudomonas) 감염에 이은 유비저균(Burkholderia cepacia)의 군체 형성으로 인해 사망에 이르게 되기도 한다. 신생아의 경우, 잦은 기침과 가래가 보여지며, 심각한 [[모세기관지염]](bronchiolitis)에 노출되게 된다. 워낙 잦은 폐렴으로 인해 [[기관지 확장증]](bronchiectasis)으로 발전하게 되며, 그 후 [[폐성심]](cor pulmonale) 및 호흡부전에 이르게 된다. 신체검사시 흉곽의 지름(AP diameter)이 늘어어나거나, 천명(wheezing) 등이 들리게 되고 곤봉지(clubbing) 등이 발생하기도 한다. '''생식기 기관 관련(GU tracts)''' 대부분 남성의 경우, 무정자증(azoospermia)이 발생하게 된다. 그 외 음낭수종(hydrocele) 및 잠복고환(undescended testes) 발병률이 높다고 한다. 여성의 경우 특발성 무월경(secondary amenorrhea) 및 자궁경부염(cervicitis)에 자주 노출되며, 출산능력의 저하가 보여지게 된다. === 진단과 검사 === 환자의 땀에 염화 이온이 다량 검출 되거나, 유전검사를 통해 진단 된다. 낭포성 섬유증을 진단하는데 있어서 가장 중요한 검사는 땀 검사(sweat test)이다. 땀에 포함된 염소이온(chloride)의 농도를 검사하는 방법인데, 검사 시 염소 농도가 60 mEq/L 이상으로 다른 날 2번 이상 발견될 시, 낭포성 섬유증으로 진단을 내리게 된다. 만일 땀검사의 결과가 불분명할 경우, 다양한 검사를 통해 진단하게 된다. * 췌장 기능 검사 * 폐기능 검사(PFT) - 만 5세 이전엔 폐쇄성 패턴(obstructive)을, 그 후 제한성 패턴(restrictive)을 보이게 된다. * 유전검사(genetic test)는 다음과 같은 경우에 시행하게 된다. * 가족력이나, 전의 아이에게서 낭포성 섬유증(CF)이 진단되었을 경우, 출생전 진단(antenatal diagnosis) * 가족력이 보여진 어른의 배우자(spouse of carrier) * 질병이 자주 발생하는 지역의 경우, 스크리닝(newborn screening)을 시행한다. 이는 혈청 내면역반응성 트립시노젠(trypsinogen)을 발견할 경우, 땀검사를 시행하여 진단하게 된다. === 치료와 예방 === 증상약화--악화가 아니다--를 위해 [[항생제]]가 사용된다. Gene therapy가 현재 임상실험 중에 있지만 효과가 생각보다 적다고 한다. 우선적으로 기관지에 머무는 딱딱한 점액을 제거하고, 감염을 예방하는것이 매우 중요하다. 매일 DNA 분해효소(DNAse)를 통해 점액용해(mucolysis)를 시행하게 되며, 그 외 알뷰터롤(albuterol) 등을 사용하게 된다. 혹은 흉부물리치료(chest PT)를 통해 가래의 배출을 유도하게 된다. 항생제는 급성 감염 증상을 보이게 될 경우, 투여하게 된다. 특히 [[녹농균]](pseudomonas)을 커버하는 약을 투여하는것이 중요하나, 대부분 균배양 및 민감도 검사를 통해 알맞는 약을 사용하게 된다. 그 외 분액성 Tobramycin을 사용하기도 한다. 만일 환자가 심각한 증상을 보이게 되어 입원(hospitalized)을 할 경우, 대부분 14일간 Pipercillin과 Tobramycin을 투여해 증상을 완화시키게 된다. 그 외 췌장액 및 비타민 보충제를 사용해 환자의 영양상태를 호전시켜야 한다. === 경과와 합병증 === 기도의 점액이 너무 진하기 때문에 세균 및 균계 (fungi)가 살기 적합한 곳이 된다. 포도상구균및 각종 감염에 의해 생긴 [[면역]]반응등에 또 2차 피해를 받을 수 있다 [[분류:질병]]